Tvoje družinsko drevo z družinsko anamnezo

O tem, kako pomembni so dedni dejavniki pri določanju tveganja za razvoj bolezni, danes že veliko vemo. Morda je prav zato ponovno zelo v modi izdelava družinskega drevesa, ki ga tokrat ne ženeta več le gola radovednost in staromodna nostalgija.

Tvoje družinsko drevo z družinsko anamnezo (foto: profimedia) profimedia
1. 11. 2013

Družinskim drevesom, ki jih danes rišejo, je danes pogosto dodana še družinska anamneza.

Ti in dedovanje

  • "Geni, ki jih podedujemo od staršev, programirajo naš razvoj od oplojene celice v trenutku spočetja do odraslosti. Ljudje imamo okoli 20.000 - 25.000 parov genov, urejenih v 23 parov kromosomov. En kromosom iz vsakega para izvira od matere, drugi od očeta. Ta mešanica genov se tudi pri otrocih istih staršev razlikuje. Geni nadzorujejo presnovo, rast, obnovo in razmnoževanje celic. Odgovorni so za razvoj zarodka v otroka in odraslega človeka. Vse življenje nadzorujejo celične funkcije in popravilo ter zamenjavo mrtvih ali poškodovanih celic. Krvni sorodniki imajo veliko skupnih genov, ki določajo družinske telesne in druge značilnosti. Številne lastnosti, na primer oblika nosu, ne vplivajo na zdravje. Druge, na primer nenavadno visoka ali nizka postava ali nagnjenost k debelosti, pa so lahko povezane s povečanim tveganjem za razvoj določenih bolezni. Nekatere bolezni, na primer hemofilijo in cistično fibrozo, pa neposredno povzroča napaka ali mutacija enega gena ali parov gena. Te bolezni se dedujejo po predvidljivem vzrocu, kar pomeni, da družine s spremenjenim genom običajno dobijo jasne, zanesljive informacije glede možnosti prenosa bolezni na naslednji rod," povsem jasno razčleni britansko zdravniško združenje v novem Družinskem medicinskem priročniku.

Navkljub izjemnemu napredku v raziskovanju človekove genetike pa še naprej drži, da so še pogostejše od zgoraj naštetih genskih bolezni tiste, pri katerih geni sicer odigrajo pomembno, a glede na dejavnike življenjskega stila ali okoljske onesnaženosti zgolj obrobno vlogo, zato zdravstveno družinsko drevo vendarle ne gre proučevati povsem brez vpogleda kakšnega izurjenega genetskega svetovalca.

Kaj potrebuješ za izdelavo?

drevoZa izdelavo družinskega drevesa bolezni potrebuješ najpomembnejše podatke o svojih sorodnikih, raziskati pa gre vsaj do starih staršev, saj nekatere dedne nagnjenosti lahko en rod tudi preskočijo. Čeprav so najpomembnejši podataki tisti o tvojih starših, bratih in sestrah, pa si lahko tudi bolj temeljita in v družinsko shemo vključiš še strice, tete in stare starše.

Ključni podatki so: datum rojstva in, če je oseba pokojna, starost ob smrti in vzrok zanjo.

Če je le mogoče družinsko drevo dopolni z dejavniki življenjskega sloga (npr. kajenje, telesna teža, uživanje alkohola in telesna aktivnost).

Kako ti bo koristil?

S pregledom družinskega drevesa boš lažje ocenila svoje tveganje za razvoj posameznih bolezni. Če rezultati tvoje raziskave pokažejo, da je določena bolezen prizadela več kot le enega člana družine, je to že lahko znak, da bi se bilo morda pametno posvetovati z zdravnikom in v nekaterih primerih bi te ti lahko napotili tudi na genetsko svetovanje za oceno možnosti, da zboliš ali preneseš bolezen na otroke.

Kaj pa, če testi kaj pokažejo?

Nekatere genske bolezni je mogoče zdraviti, v drugih primerih pa je mogoče morebiten razvoj bolezni spremljati s preventivnimi pregledi. Veliko lahko naredi tudi spremenjen življenjski slog, prav tako pa je danes na voljo tudi možnost oploditve z biomedicinsko pomočjo, kjer se oploditev opravi v laboratoriju in zarodek testirajo za spremnjeni gen. V materinico nato vsadijo zarodek brez genske bolezni.

Povzeto po Družinski medicinski priročnik - sodobni podatki in zaupanja vredni nasveti, Britansko zdravniško združenje

Na spletnih straneh Adria Media Ljubljana uporabljamo piškotke z namenom zagotavljanja spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih brez njih ne bi mogli nuditi.

Z nadaljnjo uporabo spletnih mest soglašate z uporabo piškotkov.
Če piškotkov ne želite, jih lahko onemogočite v nastavitvah

zapri