V Rožnatem oktobru – svetovnem mesecu boja proti raku dojk predstavljajo genetski analizi genov BRCA1 in BRCA2, ki sta povezana s približno 75% dednih rakov dojk.

Diagnostika verjetnosti

Večina rakov na dojki sicer ni genetsko pogojenih. Vendar pa se je pomembno zavedati, da določene mutacije v genih BRCA1 in/ali BRCA2 močno povečajo ogroženost za razvoj raka dojke (in jajčnikov) pri preiskovani osebi. BRCA1 in BRCA2 namreč sodita v skupino genov, ki zavirajo rast tumorjev.

Pri ženskah z mutacijo v BRCA1 je verjetnost za nastanek raka dojke do 50. leta približno 50% do 70. leta pa se poveča že na 75-80%. Za BRCA2 so verjetnosti nekoliko nižje, vendar ravno tako klinično pomembne.

Popolni ali splošni pregled

Na razpolago je več možnosti za zgodnje odkrivanje mutacij v genih BRCA.

Stranke se lahko odločijo za testiranje le enega od omenjenih BRCA genov, pri čemer iščejo najpogostejše spremembe v genih v slovenski populaciji, ki so povezane z razvojem raka dojke.

Najnovejše smernice, katerim sledijo tudi na inštitutu, pa narekujejo pregled celotnega BRCA1 gena, kar pomeni da  razkrijejo popolno nukleotidno zaporedje. Prednost popolnega pregleda gena je v tem, da poleg znanih škodljivih mutacij določijo tudi vse ostale manj znane.

Posvet in pogovor

Ker se na Inštitutu za DNK analize zavedajo psihičnih ter fizičnih posledic, ki jih lahko morebitno neugoden rezultat testa pusti na testirani osebi, že pred izvedbo pojasnijo možne posledice tovrstnega testiranja. Vsem, ki se odločijo za genetsko analizo BRCA1 in/ali BRCA2 tako omogočijo posvet in pogovor z njihovim zdravnikom.

Za več informacij klikni tukaj.

Novo na Metroplay: Matej Zemljič o zakulisju snemanja, dojemanju igralstva in stvareh, ki mu pomenijo največ